Experimentos del NHS con pruebas genómicas para predecir el riesgo de enfermedad cardíaca

La empresa británica de biotecnología Genomics plc está colaborando con el NHS en un estudio piloto que utiliza información genética para predecir el riesgo de enfermedad cardíaca de los pacientes.

En el ensayo participarán unas 1.000 personas del noreste de Inglaterra que participan en los controles de salud de rutina realizados por el médico de familia.

Se utilizará una herramienta de riesgo integrada (IRT), creada por la empresa derivada Genomics plc de la Universidad de Oxford, para estimar el riesgo de cada paciente de desarrollar una enfermedad cardiovascular (ECV) en los próximos 10 años.

Las muestras de sangre de los pacientes se analizarán para calcular una puntuación de riesgo poligénico (PRS), recopilando información de miles de variantes genéticas individuales para indicar la predisposición de un individuo a la enfermedad.

Luego, esta puntuación se agrega a la herramienta de predicción QRISK, que utiliza factores de riesgo tradicionales para las enfermedades cardiovasculares, como la edad, la presión arterial y el índice de masa corporal (IMC).

Genomics plc predice que si la TRI se aplicara a todas las personas en el Reino Unido entre las edades de 40 y 60, podría identificar a más de 650.000 personas con alto riesgo de ECV que no fueron detectadas por las pruebas de detección actuales.

La prueba se llevará a cabo desde finales de la primavera hasta finales del otoño de este año.

PORQUE IMPORTA

El enfoque de prevención genómica para la atención médica puede identificar de manera temprana a las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad, lo que permite a las personas con alto riesgo realizar cambios en el estilo de vida o recibir intervenciones médicas.

Un estudio reciente publicado en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine encontró que el riesgo de enfermedad coronaria (CAD) podría predecirse con mayor precisión cuando las herramientas de riesgo existentes se ajustaran para incluir PRS.

El enfoque también podría usarse para predecir el riesgo de otras enfermedades como cáncer de mama, próstata y piel, diabetes tipo 2 y trastorno bipolar.

EL CONTEXTO MÁS AMPLIO

El Reino Unido es considerado un pionero en genómica con la fundación de Genomics England y el proyecto 100,000 genomes, que tenía como objetivo secuenciar completamente 100,000 genomas para comprender mejor enfermedades como el cáncer.

En septiembre del año pasado, el Secretario de Salud Matt Hancock lanzó la Estrategia Nacional del Genoma del Reino Unido, que planea aprovechar la genómica para brindar tratamientos personalizados a los pacientes, predecir el riesgo de enfermedades crónicas para los grupos vulnerables y permitir una intervención temprana.

El Reino Unido también ofrece su experiencia en genómica a otros países para ayudarlos a identificar nuevas variantes de COVID-19 a través del lanzamiento de la nueva plataforma de evaluación de variantes.

Mientras tanto, Genomics plc anunció una ronda de financiación de más de $ 30 millones a principios de este mes. La inversión se utilizará para expandir el trabajo de la compañía en la construcción de una plataforma de salud poblacional centrada en el paciente.

EN EL REGISTRO

El profesor Sir Peter Donnelly, fundador y director ejecutivo de Genomics plc, dijo: “Esto representa una verdadera novedad en la medicina personalizada. Mediante el uso de la genética podemos mejorar la predicción del riesgo de enfermedad cardiovascular para que las terapias como las estatinas, así como los cambios en el estilo de vida, puedan dirigirse mejor a las personas adecuadas.

"Este estudio piloto con el NHS mantendrá al Reino Unido a la vanguardia, a nivel mundial, en el uso del poder de la genómica para impulsar mejoras en la atención médica".